רם שם טוב ממעלה אדומים החלים מלוקמיה ואז נודע לו שהתינוקת שלו חולה במחלה הנדירה הוא הקים את עמותת "ילדי הזהב" שפועלת למען חולי PKU ובני משפחותיהם ומספקת מידע רב בהיבטים רפואיים ובירוקרטים כדי להצליח להתמודד עם המחלה.
החיים של רם שם טוב, היום בן 33, ממעלה אדומים, עד גיל 27 היו שגרתיים לגמרי: לימודים, בית, עבודה, עד שיום אחד שם טוב הקיא דם. ההסבר של רופא המשפחה היה שהוא בלחץ מהחתונה והלימודים, אבל משהו לא הרגיש לו נכון ופניה לרופא אף אוזן גרון הצילה את חייו – הוא נשלח בדחיפות לבי"ח שערי צדק ושם, חודש אחרי חתונה אבחנו לוקמיה עם גידול על הלב בקוטר 17 ס"מ שהגיע עד לריאה השמאלית. הגידול היה על הרקמה של הלב אז לא ניתן היה להסירו בניתוח.
האופציה היחידה שעמדה על הפרק הייתה כימותרפיה אגרסיבית מאוד במשך שלוש וחצי שנים. "בהתחלה שקלתי 90 קילו ותוך חודש ירדתי ל-60 קילו. אח"כ לקחתי סטרואידים ועליתי ל-130 קילו". שם טוב שרד ונכנס לספרי ההיסטוריה הרפואית עם הסיפור הנדיר שלו.
באפריל 2021 נולדה לשם טוב ולאשתו תינוקת בבי"ח שערי צדק בירושלים. "זה היה ביום חמישי", שם טוב משחזר. "ביום שני בבוקר אני עונה לטלפון לא מזוהה 'שלום מדברים מבי"ח שיבא'. אמרתי לה יש לך טעות גבירתי הילדה שלי נולדה בשערי צדק. ואז הגיעה הבשורה המרה שיש לנו ילדה חולה במחלה נדירה וקשה PKU".
הסבר: Phenylketonuria או בקיצור PKU היא הפרעה תורשתית נדירה שגורמת לעלייה של חומצת אמינו בשם פנילאלנין בדם. פנילאלנין נמצאת בכל החלבונים ולכן חולי PKU מתקשים לצרוך חלבונים. הפירוק של פנילאלנין אינו פועל אצלם בצורה תקינה והיא מצטברת בגוף וגורמת לנזק בלתי הפיך למערכת העצבים.
ההתחלה הייתה קשה מאוד, טראומטית, אבל שם טוב הצליח לבנות מנגנוני התמודדות עם המשבר. "אחרי כל מה שעברנו עם כל הקשיים, אני מבין שעם טיפול נכון הילדים גדלים כמעט רגיל וזה מדהים כי ה-PKU של הילדה שלנו נחשב לרמה גבוהה. איך אני יודע שאפשר לנצח? יש בישראל אפילו טייס עם PKU וזה אומר שמי שמטופל נכון יכול לעשות הכל".
השכיחות של מחלת PKU בישראל היא 1:10,000, בדומה למדינות אירופה ואמריקה. האבחנה של PKU מבוצעת במסגרת סקר היילודים – בדיקת הדם שנוטלים מהעקב של היילוד. המחלה עלולה להתבטא באופן קשה מאוד עם הפרעות קוגניטיביות, התנהגותיות והתפתחותיות. כדי להימנע מאותן הפרעות קוגניטיביות צריך לחיות תחת משטר קפדני של דיאטה נוקשה ומגוון טיפולים.
חולי PKU מבינים שמי שלא שומר על דיאטה עלול להיגרם לו נזק קוגניטיבי, בעיה שכלית. פשוט וברור להבנה, אבל קשה ליישום, ואיך מסבירים זאת לילד, לפעוט.
שם טוב: "ילדים חולי PKU אוכלים הרבה פירות וירקות. גם כאן צריך להיזהר כי יש פירות טרופים או פירות יבשים עם הרבה חלבון. אפילו תפו"א בעייתי. הם חולמים לאכול דגים ובשר אבל לא יכולים. בהתחלה הבאנו לילדה אוכל מיוחד לגן מהבית עד שהטבחית של הגן, אישה עם לב זהב, שאלה מה מותר לה לאכול והתחילה לבשל עבורה אוכל מיוחד. לאחרונה חגגנו את חג שבועות עם מלא גבינות ואני אומר לילדה לא לאכול ורואה שהיא עצובה, אבל הילדים במשפחה מתחשבים ולמדו לשאול אם מותר לה. לצערי לא כולם ככה, אני מכיר ילדה בת 14 שהילדים בבי"ס היו שמים לה בכוונה שוקולדים בתיק ומיררו את חייה".
שם טוב למד בעצמו על המזון וגם בלית ברירה איך להתמודד עם נבכי הבירוקרטיה הישראלית. הוא למד את כל החוקים של ביטוח לאומי והצליח להגיע למיצוי מלוא הזכויות שמגיעות להם. העובדת הסוציאלית בבי"ח שיבא התרשמה מיכולותיו להתמודד עם המערכת וחיברה אותו לעו"ד מיכל נדב, חולת PKU בעצמה ואמא לילד חולה PKU. ביחד הקימו את עמותת "ילדי הזהב" שפועלת למען חולי PKU ובני משפחותיהם ומספקת מידע רב בהיבטים רפואיים ובירוקרטים כדי להצליח להתמודד עם המחלה. העמותה מסייעת לחולים ולבני משפחותיהם למצות את זכויותיהם וגם משמשת בית חם מבחינה חברתית לחלוק חוויות ולשתף בקשיים ובפתרונות. ההתמודדות עם מגבלות התזונה קשה מאוד, אך ביחד הם משתפים מתכונים מותאמים ומידע איך אפשר להתמודד עם המגבלות הרבות. ליצירת קשר עם עמותת ילדי הזהב: 0525243788
