במסגרת מחקר חדש שבוצע כאן באיכילוב נערך ריצוף גנטי מתקדם בעוברים ותינוקות אשר נולדו במועד עם דמם מוחי לאיתור סיבות גנטיות לדמם.
"בשנים האחרונות נתגלו מספר גנים הגורמים לדמם מוחי" מספרת דר' הויזמן-קדם. "מטרת המחקר שלנו היתה לבדוק מהי השכיחות של הפרעות גנטיות בקבוצת עוברים ותינוקות עם דמם מוחי בהם לא נמצאה סיבה לדמם".
במחקר נכללו 25 משפחות להם עוברים/תינוקות אשר אובחנו עם דמם מוחי עוד במהלך ההריון או בתקופה הנאונטלית (עד 28 יום לאחר הלידה). במסגרת המחקר בוצע ריצוף גנטי (whole exome sequencing) ונערכה אנליזה ביואינפורמטית מתקדמת בשיתוף חברת וריאנטיקס ((Variantyx Genomic Intelligence.
תוצאות המחקר הראו כי ב12-32% מכלל המקרים נמצאה סיבה גנטית אשר יכולה להסביר את הדמם בדרגות סבירות שונות. בנוסף, בכמחצית מהמקרים בהם הדמם אובחן בתקופה העוברית, נמצאה סיבה גנטית.
בין הגנים שאותרו- גנים הקשורים להפרעות בדופן כלי הדם ולשמירה על תפקוד תקין של כלי הדם, גנים הקשורים לנטייה לדמם (קואגולופטיות), ביניהם גנים רבים אשר לא דווחו עד כה באסוציאציה עם דמם מוחי בתינוקות ועוברים. כמחצית מהוריאנטים עברו בתורשה מאחד ההורים, אשר רובם היו בריאים, מה שמרמז לכך שיתכן ושינויים גנטים אלו באים לידי ביטוי בעיקר בתקופת הההריון והלידה.
ד"ר הויזמן-קדם מספרת כי בעקבות המחקר נמצא וריאנט גנטי בשני עוברים אחאים אשר עברו הפסקת הריון ואביהם, והדבר הביא לאיתור של 5 פרטים נוספים במשפחה הנושאים גם הם את השינוי, ומציגים פנוטיפ קל יותר. איתור הסיבה לדמם העוברי במשפחה זו אפשר ביצוע אבחון טרום השרשתי למשפחה בהריונות הבאים.
"תוצאות המחקר מחזקות את ההמלצה לבצע בירור גנטי במקרים בהם אין סיבה אחרת לדמם המוחי בקבוצת הגיל זו" מסכמת ד"ר הויזמן-קדם ומוסיפה כי "תוצאות מחקר ייחודי זה, מוסיפות נדבך מחקרי נוסף לידע הקיים לגבי מחלות נוירולוגיות נדירות ופותחות פתח לביצוע מחקרים גדולים יותר בתחום לצורך הבנה טובה יותר של מנגנוני הדמם ואסטרטגיות למניעת דימומים מוחיים בילודים".
המחקר בוצע יחד עם פרופ' אביבה פתאל-ולבסקי מנהלת המכון לנוירולוגיה ילדים, פרופ' שי בן שחר ממערך החדשנות במכון כללית למחקר, בשיתוף עם פרופ' מלינגר מהיחידה לאולטרה-סאונד גינקולוגי ומיילדות, ומחלקת נוירוכירורגיה ילדים ורדיולוגיה ילדים.
(קרדיט תמונה: ג׳ני ירושלמי)
