חולים ורופאים נאבקים להכנסת תרופה למחלת כבד גנטית נדירה לסל • ללא טיפול תרופתי, שעלותו כחצי מיליון שקלים בשנה, ימותו כ-50% מהילדים וכ-90% מהמבוגרים החולים במחלה
מתעצם מאבק החולים והרופאים להכנסה לסל התרופות הממלכתי של תרופה חדשה ויקרה, שמסייעת לילדים הסובלים ממחלת כבד גנטית נדירה, שגורמת לסיבוכים קשים ולמוות בגיל צעיר, כך מפרסם העיתונאי רן רזניק ב'ישראל היום'.
בעבר נחשף ב"ישראל היום", מכתב יוצא דופן שנשלח ליו"ר ועדת הסל, פרופ' דינה בן יהודה, על ידי בכירי הרופאים בישראל המטפלים במחלות כבד בילדים. הרופאים כותבים: "אנו רואים את הסבל הרב שהמחלה גורמת, ואת הפגיעה האנושה באיכות החיים של כל המשפחה, ומבקשים להכליל את התרופה היחידה למחלה בסל של 2023".
התרופה המדוברת היא למחלת פיפיק (PFIC) – קבוצה של מחלות תורשתיות נדירות, שגורמות החל מילדות לפגיעה קשה ומתמשכת בכבד. החולים סובלים מירידה קשה באיכות החיים וממוות בגיל צעיר, בגלל שחמת ואי־ספיקה של הכבד. לפי הנתונים הרפואיים, כמחצית מהילדים הסובלים מהמחלה לא שורדים שנים רבות, לצד כ־90% מהמבוגרים. אחד הסימפטומים הבולטים של המחלה הוא גרד קשה של הגוף באופן קיצוני ובלתי פוסק, שמוביל לפציעות מתמשכות, עד כדי כך – שהגרד הוא הסיבה המרכזית להשתלת הכבד בילדים.
עד לתקופה האחרונה לא היו כלל תרופות למחלה הקטלנית, והתרופה החדשה לטיפול במחלה היא תרופת בילווי (Bylvay),. התרופה החדשנית מצליחה להביא לשיפור משמעותי בתפקוד הכבד ולירידה דרסטית בגרד.
אחד החולים הוא נתנאל רודל בן ה־22 מירושלים. רודל מטופל אצל פרופ' אייל שטייר, מנהל יחידת הכבד ילדים בבית החולים שערי צדק שבירושלים, במקביל למעקב אצל פרופ' יפעת ספדי, מנהל מחלקת הכבד בבית החולים הדסה עין כרם. נתנאל מקבל זה שנה וחצי את התרופה המיוחלת, במסגרת "טיפול חמלה" של חברת התרופות, ולפני כן כבר דובר איתו על הצורך לבצע השתלת כבד.
במכתב שכתב נתנאל לוועדת הסל, הוא כתב כי בעת ההתקפים החריפים של המחלה הוא סובל מגירודים קשים ביותר בכל חלקי גופו, שגורמים לתופעות קשות מאוד – עד כדי אשפוזים, חוסר אפשרות לישון והזדקקות למלווה צמוד. רודל כותב כי מאז שהחל לקבל את התרופה, "מאפייני המחלה נשארו קלים כמעט באופן קבוע, וכשהיו התקפים הם היו קלים באופן משמעותי, וכך גם ההחלמה והחזרה לתפקוד נורמלי. ההשפעה של התרופה עלי היא חיובית מאוד, ובזכותה אני יכול לתפקד באופן עצמאי ולחזור לחיי שגרה ולתפקוד חברתי".
